Para que haja mais diagnóstico e tratamento de doenças raras, é preciso que a população e os profissionais da saúde, inclusive, saibam da existência dessas doenças. Seguindo esta lógica, a Associação Brasileira de Genética Médica lança a Campanha Nacional de Conscientização sobre Doenças Raras Muitos Somos Raros. Além de um site com informações sobre a doença, a campanha pretende fortalecer a rede entre centros de pesquisa, hospitais, médicos e parentes.
Estima-se que 13 milhões de pessoas no Brasil tenham uma das 7 mil doenças raras catalogadas pela medicina (cerca de 80% têm origem genética), mas o desconhecimento e os casos sem diagnóstico ainda são frequentes. Uma das grandes dificuldades dos pacientes está no diagnóstico, que exige exames genéticos.
Atualmente, o País tem cerca de 150 profissionais especializados. Seria preciso ao menos o dobro, pois estimativa é de que doenças genéticas atinjam de 3% a 5% da população.
Desde janeiro deste ano, uma portaria incorpora 15 novos exames genéticos ao Sistema Único de Saúde. O Ministério da Saúde deve investir R$ 130 milhões. A lei pode mudar este cenário. “Agora, a gente vai ter de pressionar para que a política de fato seja implementada”, disse Regina Próspero, da Associação Paulista de MPS e Doenças Raras.
De acordo com a geneticista Dafne Horowitz, diretora da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a capacitação de profissionais do SUS está prevista na Portaria.“ O importante é que eles saibam reconhecer a possibilidade. Não precisa saber diagnosticar a doença. Isso seria uma superespecialização. Mas se souber fazer uma suspeita de doença genética, já e um ganho fundamental”, diz.
Em fevereiro deste ano, em entrevista ao iG, o médico Roberto Giugliani, do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, disse que são duas as dificuldades que atrapalham o diagnóstico. "A primeira é o médico suspeitar da doença. Ele precisa conhecer um pouco sobre ela para poder suspeitar. A segunda, e talvez a mais complicada, é a inexistência de testes diagnósticos acessíveis para a população. A portaria contempla, pela primeira vez, que os serviços e os procedimentos para construção do diagnóstico sejam pagos pelo SUS. Então, se o médico quiser solicitar um exame diagnóstico sobre doença rara, ele terá o exame disponível.
A Associação afirma que é preciso formar redes entre os hospitais para que as suspeitas possam ser testadas nos centros de referência. “Não precisa ter um geneticista em cada hospital para analisar as amostras. Isto é inviável. O mais inteligente é que haja uma comunicação entre hospitais e os centros de reterência, que hoje estão ligados à pesquisa e não ao atendimento pelo SUS”, disse.
